源作者:小吉医学锦集
qt运行程序异常结束短QT综合征是单基因突变导致的，以无结构异常、短QT间期、阵发性房颤和室速及SCD为特征的遗传性离子通道疾病，是一种新的临床猝死综合征，其离子和电生理机制为突变导致多种外向离子通道功能增强或内向离子通道功能减弱，导致复极速度加快，动作电位时限、心房和心室有效不应期缩短及易损性增加，表现为心电图的QT间肌和ST-T缩短。
1、临床表现
患者表现为发作性心悸、晕厥、房颤、室性心动过速、室颤、可呈家族性发病，常有猝死家族史。
2、心电图特征
Q-T间期明显缩短为其特征，Q-Tc≤300ms，发作性室性心动过速前后特别明显。
3、Q-T间期变化的评估
Gussak提出采用实测间Q-T间期与预测的Q-T间期（Q-Tp）的比例来评价Q-T间期的变化，Q-Tp（ms）=656/（1+心率/100）。当Q-T间期小于Q-Tp的88％时即判为Q-T间期缩短，小于Q-Tp的80%时为明显缩短。
4、诊断
临床见到QT间期320-350ms者，应考虑到短QT综合征的可能，可按以下步骤进行诊断。
⑴排除心外性短QT间期的常见原因，如高钙血症、洋地黄作用、发热、高血钾、酸中毒。
qt程序异常结束的原因⑵追问病史，注意有无心悸、头晕、晕厥发作。
⑶追问家族史，注意有无猝死家族史，家族中有无一级亲属患短QT综合征。
⑷对高度可疑病例进行24小时动态心电图监测，注意：QT缩短是否与心率无关，心率慢时QT间期是否仍然缩短，有无一过性心律失常，特别是房颤、室速、室颤。
⑸超声心动图和磁共振成像检查排除器质性心脏病。
⑹进行心脏电生理检查，测定心房、心室不应期，注意其是否明显缩短，程序刺激能否诱发房颤和室速、室颤。
5、治疗
目前认为ICD植入是首选治疗措施，另外可给予药物治疗，药物通过增加不应期来延长QT间期和预防心动过速，如Ⅰa类的奎尼丁和Ⅰc类的氟卡尼等，还可通过射频消融来消除心律失常事件的发生，但其效果还有待观察。
